Repubblica.it: Tumori e mutazioni Jolie, l’appello per una giornata di consapevolezza
di Tiziana Moriconi
Dodici associazioni di pazienti chiedono l’istituzione di una giornata il 23 febbraio. Ecco perché
Nell’elenco ci sono i tumori del seno e dell’ovaio, ma anche quelli della prostata, del pancreas, il melanoma e, notizia recente, anche quello del polmone: tutti questi tumori possono avere (in percentuali diverse) un nesso con le mutazioni di due geni, Brca 1 e Brca 2, ossia le cosiddette “mutazioni Jolie“, dal nome della star che ha rivelato di esserne portatrice. Come è stato per lei, sapere di avere ereditato una di queste mutazioni fa la differenza: sia per la cura e la sopravvivenza di chi si è già ammalato, sia per la prevenzione dei suoi familiari sani. Eppure la loro conoscenza è ancora molto scarsa.
Ed ecco perché una rete di 12 associazioni di pazienti ha lanciato oggi la richiesta alle istituzioni per la “Giornata della Consapevolezza Brca”, chiedendo che venga istituita il 23 febbraio. A sostenere da oltreoceano l’iniziativa è niente meno che Mary Claire King, la scienziata che per prima ha scoperto l’ereditarietà nel tumore al seno e i due geni Brca che ne sono responsabili.
Nell’elenco ci sono i tumori del seno e dell’ovaio, ma anche quelli della prostata, del pancreas, il melanoma e, notizia recente, anche quello del polmone: tutti questi tumori possono avere (in percentuali diverse) un nesso con le mutazioni di due geni, Brca 1 e Brca 2, ossia le cosiddette “mutazioni Jolie”, dal nome della star che ha rivelato di esserne portatrice. Come è stato per lei, sapere di avere ereditato una di queste mutazioni fa la differenza: sia per la cura e la sopravvivenza di chi si è già ammalato, sia per la prevenzione dei suoi familiari sani. Eppure la loro conoscenza è ancora molto scarsa.
L’appello
“Ci sta molto a cuore che in Italia, come già negli Usa, possa esserci una giornata di sensibilizzazione sulle mutazioni Brca e le altre varianti patogenetiche simili – dice Ornella Campanella, presidente dell’associazione aBRCAdabra (la prima nata in Italia per le persone portatrici di mutazione patogenetica Brca), capofila dell’iniziativa – .Vogliamo accendere i riflettori: questo tema non è più di nicchia ma un bisogno di salute. Il test BRCA adesso ha un intento non solo preventivo, ma predittivo di risposta alle terapie. Intercettare le persone sane e le persone malate vuol dire dare loro opzioni di cura e quindi tempo di vita. Le Istituzioni ci aiutino”
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