Associazione

aBRCAdabra è la prima associazione nazionale nata per sostenere tutti i portatori di mutazioni genetiche BRCA 1 e BRCA 2 e le loro famiglie.
L’associazione collabora con sanitari ed istituzioni per promuovere la corretta informazione sui tumori BRCA associati.
Si prefigge quindi lo scopo di:
– individuare e supportare la popolazione a più alto rischio oncogenetico;
– definire percorsi dedicati alla prevenzione, alla diagnosi precoce e alla cura dei tumori eredo-familiari, in centri altamente specializzati per le malattie ereditarie, le Breast Unit e i centri dedicati al carcinoma ovarico, in cui venga favorita la completa presa in carico delle famiglie ad alto rischio, mettendo al centro del percorso la persona portatrice di mutazione BRCA
– sostenere la ricerca scientifica.

Alcune mutazioni genetiche predispongono ad un’elevata percentuale di sviluppo del cancro al seno e all’ovaio, generalmente in età molto giovane e con forme particolarmente aggressive e sono responsabili della maggior parte dei tumori eredo-familiari. Le percentuali di cui parliamo vanno dal 50 ad oltre l’80%, contro il 10% circa della popolazione femminile non mutata.

Tra le mutazioni note troviamo quelle dei geni BRCA1 e BRCA2, scoperte la prima volta negli anni ’90, mentre molte altre sono probabilmente ancora da individuare.
La popolarità del gene BRCA si ha soprattutto nel 2013 in seguito alla scelta dell’attrice Angelina Jolie, di sottoporsi ad una mastectomia profilattica, per ridurre il più possibile il rischio di malattia, seguita 2 anni dopo dall‘asportazione di tube ed ovaie.

Le mutazioni riguardano sia le donne che gli uomini, e possono essere trasmesse ai figli. Ogni concepimento comporta un rischio di trasmissione della mutazione del 50%, e non si tratta di una mutazione legata ai cromosomi sessuali.

Gli uomini, oltre ad essere responsabili di trasmissione della mutazione, possono sviluppare tumori al seno in percentuali maggiori rispetto alla popolazione non mutata ed essere soggetti ad altre tipologie di tumori, come il carcinoma della prostata.
Recenti studi dimostrano che, sebbene con un’incidenza minore, esiste un rischio aumentato, in entrambi sessi, anche per altre patologie oncologiche come il tumore del pancreas ed il melanoma.

Al momento i numeri ci indicano come la vera emergenza sia la popolazione femminile. La mutazione genetica BRCA1, BRCA2 e tutte le mutazioni che probabilmente non conosciamo, quando sono causa di malattia oncologica femminile, favoriscono l’insorgenza di tumori in una fascia di età giovane e giovanissima (rari casi attorno ai 18 anni, molti casi attorno ai 30 e comunque sotto i 40/45), comportando quindi un danno sociale e umano di proporzioni enormi. Irrompono nella vita di donne in piena progettualità personale, sociale, professionale e familiare, devastando progetti di maternità o il quotidiano di madri di bimbi piccoli, donne in gravidanza o puerperio, lavoratrici e professioniste in carriera o in cerca di lavoro e senza protezione economica.

A quali segnali prestare attenzione?

– Albero genealogico segnato da più casi di tumori, soprattutto al seno e all’ovaio.
– Casi di carcinoma mammario maschile.
– Insorgenza di tumore al seno in giovane età (<35-40 anni) - Insorgenza di tumore all’ovaio (qualsiasi età) - Tumore mammario di tipo “triplo negativo” (<60 anni) o più di un tumore nella stessa donna.

Perché è importante eseguire il test genetico?

– Individua la popolazione a rischio permettendo così di rientrare nei protocolli dedicati alle mutate e le persone possono decidere così se e quando fare la sorveglianza e quando e se eventualmente optare per la chirurgia preventiva
– Individua la popolazione a rischio permettendo così di rientrare nei protocolli dedicati e discutere con un team multidisciplinare e sostegno psicologico quando fare la sorveglianza con controlli periodici e/o interventi di chirurgia preventiva o “di riduzione del rischio”.