aBRCAdabra ETS è la prima associazione nazionale nata per sostenere tutti i portatori della variante patogenetica dei geni BRCA1 e BRCA2 e le loro famiglie. L’associazione collabora con sanitari e istituzioni per promuovere la corretta informazione sui tumori BRCA associati.

Si prefigge quindi lo scopo di:

individuare e supportare la popolazione a più alto rischio oncogenetico;
definire percorsi dedicati alla prevenzione, alla diagnosi precoce e alla cura dei tumori eredo-familiari, in strutture sanitarie altamente specializzate dotate di percorsi per le persone ad Alto Rischio come le Breast Unit, i centri dedicati alla cura del tumore ovarico, del tumore alla prostate e del pancreas, in cui venga favorita la completa presa in carico delle famiglie ad alto rischio, mettendo al centro del percorso la persona portatrice di mutazione dei geni BRCA
sostenere la ricerca scientifica.

Alcune mutazioni genetiche predispongono a un’elevata percentuale di sviluppo del cancro al seno e all’ovaio, generalmente in età molto giovane e con forme particolarmente aggressive e sono responsabili della maggior parte dei tumori eredo-familiari. Le percentuali di cui parliamo vanno dal 50 ad oltre l’80%, contro il 10% circa della popolazione femminile non mutata. 

Tra le mutazioni note troviamo quelle dei geni BRCA1 e BRCA2, scoperte la prima volta negli anni ’90, mentre molte altre sono probabilmente ancora da individuare. La popolarità del gene BRCA si ha soprattutto nel 2013 in seguito alla scelta dell’attrice Angelina Jolie, di sottoporsi ad una mastectomia profilattica, per ridurre il più possibile il rischio di malattia, seguita 2 anni dopo dall‘asportazione di tube ed ovaie.

Le mutazioni riguardano sia le donne che gli uomini, e possono essere trasmesse ai figli. Ogni concepimento comporta un rischio di trasmissione della mutazione del 50%, e non si tratta di una mutazione legata ai cromosomi sessuali.

Gli uomini, oltre ad essere responsabili di trasmissione della mutazione, possono sviluppare tumori al seno in percentuali maggiori rispetto alla popolazione non mutata ed essere soggetti ad altre tipologie di tumori, come il carcinoma della prostata.

Recenti studi dimostrano che, sebbene con un’incidenza minore, esiste un rischio aumentato, in entrambi sessi, anche per altre patologie oncologiche come il tumore del pancreas ed il melanoma.

Al momento i numeri ci indicano come la vera emergenza sia la popolazione femminile.
La mutazione genetica BRCA1, BRCA2 e tutte le mutazioni che probabilmente non conosciamo, quando sono causa di malattia oncologica femminile, favoriscono l’insorgenza di tumori in una fascia di età giovane e giovanissima età (rari casi attorno ai 18 anni, molti casi attorno ai 30 e comunque sotto i 45 anni).

Sono tante le storie di famiglie colpite duramente dalle patologie BRCA associate, colpite nel pieno della progettualità di vita e talvolta purtroppo in modo molto aggressivo, comportando quindi un danno sociale e umano di proporzioni enormi.

Ricordiamo Fabiana Gregori, cofondatrice di aBRCAdabra che è mancata nel 2016 per un tumore al seno metastatico BRCA associato, lasciandoci una grandissima motivazione ad andare avanti, a non fermarci mai anche di fronte alle difficoltà.

Fabiana si era ammalata di un tumore molto piccolo di dimensioni ma molto aggressivo, che l’ha resa una paziente metastatica poco dopo, e nonostante stesse vivendo questa fase durissima della malattia, instancabilmente e senza tregua ha continuato a sviluppare progetti per l’Associazione, a fare advocacy presso le istituzioni, ad aiutare le donne in difficoltà, e l’ha fatto veramente fino all’ultimo giorno lasciandoci una grande consapevolezza dell’importanza della nostra missione e queste parole: ‘Se aBRCAdabra vive, Fabi vive’,

Lo Statuto e il Codice Etico di aBRCAdabra ETS

Perché è importante eseguire il test genetico?

– Individua la popolazione a rischio permettendo così di rientrare nei protocolli dedicati alle mutate e le persone possono decidere così se e quando fare la sorveglianza e quando e se eventualmente optare per la chirurgia preventiva.
– Individua la popolazione a rischio permettendo così di rientrare nei protocolli dedicati e discutere con un team multidisciplinare e sostegno psicologico quando fare la sorveglianza con controlli periodici e/o interventi di chirurgia preventiva o “di riduzione del rischio”.

Non possiamo chiudere gli occhi

Ambiente salute, sport e attività fisica, alimentazione sana sono fondamentali per mantenere il corpo in salute. Purtroppo però, in presenza di mutazione genetica, non sappiamo quanto questi fattori, solo in parte modificabili, possano offrire una protezione dal carcinoma a seno ed ovaio e, in minor percentuale, altri tumori. In particolare conosciamo molto poco i fattori ambientali implicati che difficilmente possiamo controllare.

Il bilancio 2022 di aBRCAdabra ETS