F.A.Q.

Per accedere al test genetico bisogna contattare un centro di genetica (medica od oncologica) di riferimento, presente sul proprio territorio. I criteri per il test genetico sono:

• 1) Mutazione nota in un gene predisponente (BRCA1, BRCA2, P53, PTEN, ecc.)
• 2) Maschio con un carcinoma mammario
• 3) Donna con carcinoma mammario e carcinoma ovarico
• 4) Donna con carcinoma mammario < 36 anni
• 5) Donna con carcinoma mammario triplo negativo < 60 anni
• 6) Donna con carcinoma ovarico sieroso di alto grado a qualsiasi età
• 7) Donna con carcinoma mammario bilaterale < 50 anni
• 8) Donna con carcinoma mammario < 50 anni e almeno 1 parente di primo grado con:
  • – Carcinoma mammario < 50 anni
  • – Carcinoma ovarico non mucinoso o borderline a qualsiasi età
  • – Carcinoma mammario bilaterale
  • – Carcinoma mammario maschile
• 9) Donna con carcinoma mammario > 50 anni e storia familiare di carcinoma mammario o ovarico in 2 o più parenti di primo grado* tra loro (di cui uno in primo grado con lei*)
• 10) Donna con carcinoma ovarico e almeno un parente di primo grado* con:
  • – Carcinoma mammario < 50 anni
  • – Carcinoma ovarico a qualsiasi età
  • – Carcinoma mammario bilaterale
  • – Carcinoma mammario maschile
• 11) Uomo con carcinoma prostatico e almeno un parente di primo grado* con carcinoma prostatico non Grade Group 1c < 60 anni
• 12) Uomo con carcinoma prostatico e almeno 2 membri della famiglia con carcinoma prostatico non Grade Group 1c < 50 anni
• 13) Storia familiare di tumore del pancreas con almeno 2 parenti di primo grado* o 3 membri della famiglia con adenocarcinoma del pancreas

*Presenza di un familiare di primo grado (genitore, fratello/sorella, figlio/a) con le caratteristiche di malattia specificate. Per il lato paterno della famiglia, considerare anche familiari di secondo grado (nonna, zie)

Nella donna dai 20 ai 24 anni si consiglia visita clinica semestrale/annuale ed ecografia mammaria annuale, mentre dai 25 anni si aggiunge la risonanza magnetica della mammella 1 volta all’anno sfasata di 6 mesi rispetto all’ecografia. Dai 35 anni ai 64 anni si consiglia di aggiungere anche la mammografia annuale, mentre dai 65 in poi solo visita clinica semestrale/annuale e mammografia annuale. Si consiglia inoltre visita ginecologica ed ecografia transvaginale ogni 6 mesi. Nell’uomo si consiglia il dosaggio del PSA annuale dai 45 anni con esplorazione rettale o ecografia transrettale. Colonscopia ogni 2.3 anni dai 45 anni

Per il tumore del pancreas il rischio è pari al 5%, per la prostata è intorno al 10%

Viene eseguito in centri di genetica (medica od oncologica) previa consulenza

La prevenzione primaria è quella data dalla chirurgia profilattica e dalla farmacoprevenzione ed ha l’obiettivo di impedire l’insorgenza della neoplasia. La prevenzione secondaria consente una diagnosi il più precoce posiibile ma non evita la neoplasia, come nel caso della sorveglianza radiologica

I test privati sono sicuri in termini di risultato anche se non vengono rilasciati insieme ad una consulenza post-test che serve a spiegare il risultato ottenuto

Per il tumore ovarico dipende dal tipo di mutazione: se BRCA1 il range d’età ottimale è 35-40 anni tenendo conto anche del desiderio di gravidanze. Se BRCA2 l’intervello d’età è 40-45 anni. Per quanto riguarda il tumore mammario, si può effettuare a partire dalla maggiore età, in donne fortemente motivate.

L’impegnativa è quella di consulenza genetica per tumori ereditari della mammella e dell’ovaio. Sara’ cura del consulente genetista richiedere il test BRCA1/2 con apposita impegnativa solo dopo aver valutato l’indicazione all’analisi in corso di consulenza.

Le conseguenze dell’annessiectomia riguardano la menopausa precoce che potrebbe essere ovviata nelle giovani donne dalla terapia sostitutiva fino all’età della menopausa fisiologica (50 anni). L’intervento si effettua in laparoscopia ed una ha una degenza di una sola notte. Le conseguenze della mastectomia profilattica con posizionamento protesico possono essere complicanze quali emorragie, infezioni, necrosi dei capezzoli e/o della pelle, possibile necessità di effettuare più interventi ricostruttivi per un risultato cosmetico ottimale. Conseguenze normali dopo intervento sono dolore postoperatorio e la convalescenza di qualche settimana. Aspetti variabili ma molto delicati sono relativi all’accettazione della nuova immagine corporea, con possibili difficoltà a riconoscere il seno ricostruito parte di sé con possibili ripercussioni sulle emozioni e sul benessere sessuale, e dall’insensibilità del capezzolo. Il tasso di pentimento degli interventi preventivi è comunque estremamente basso.

L’impegnativa viene stilata da colui che invia alla consulenza (specialista oncologo, ginecologo, senologo) o MMG; possono esserci differenze regionali.

Il test per soggetti affetti da neoplasia è sempre gratuito perché riguarda individui esenti per patologia con codice 048. L’esenzione dei portatori di mutazione si chiama D99 e D97. Questa esenzione è presente in Emilia-Romagna, Lombardia, Piemonte, Liguria, Toscana, Sicilia, Campania e Veneto

Nelle donne sane la terapia ormonale sostitutiva potrebbe essere utilizzata fino all’età della menopausa fisiologica, senza che questa aumenti il rischio di tumore mammario. In alternativa per le vampate di calore esistono farmaci naturali come la cimicifuga che riducono i sintomi

In tutte le regioni il test è gratuito per individui affetti. I soggetti sani pagano il ticket della consulenza (18 euro) e se poi risultano mutati diventano esenti D99 e D97, nelle regioni elencate sopra

L’isterectomia può essere considerata nelle BRCA1 per il rischio di tumori sierosi dell’utero che sono aumentati in queste pazienti ma sono pur sempre rari. In caso di fibromi uterini importanti e sintomatici si può considerare l’isterectomia in corso di annessiectomia

I tempi medi sono di 1-3 mesi a seconda del tipo di esame e dell’utilità clinica che ne deriva

Dipende molti fattori, i drenaggi permangono per un periodo di 3-4 giorni fino a oltre due settimane

Dai 18 anni, raccomandata dai 25 anni

Un reggiseno sportivo contenitivo va indossato per alcuni mesi, soprattutto di notte, iniziando subito dopo l’intervento secondo le istruzioni del chirurgo

I gene BRCA1 aumenta di circa il 72% il rischio cumulativo di tumore mammario e del 44% quello di tumore ovarico. Il BRCA2 aumenta il rischio cumulativo del 69% di tumore mammario e del 17% di tumore ovarico. Inoltre avere una mutazione BRCA2 aumenta il rischio di tumore del pancreas, della prostata, di melanomi e di tumore della mammella maschile

Dipende dal tipo e sede della lesione. Talvolta è possibile effettuare una mastectomia bilaterale con preservazione di cute e areola-capezzolo (nipple-skin sparing), come nelle donne sane con seni di volume medio o piccolo; in altri casi il seno sede di neoplasia condiziona un intervento chirurgico meno conservativo di pelle, areola e capezzolo.

E’ una variante genetica il cui significato clinico è incerto e non può essere utilizzata scopo terapeutico o per la ricerca di soggetti predisposti

La fertilità può essere preservata con congelamento degli ovociti previa stimolazione e pick-up. In caso di chemioterapia si può preservare la fertilità mettendo le ovaie “a riposo” mediante un farmaco, l’analogo di LH-RH.

E’ un’analisi genetica che indaga contemporaneamente diversi geni di predisposizione ereditaria oltre ai BRCA

Sul sito di aBRCAdabra verranno pubblicati gli studi che interessano tali patologie BRCA correlate e i centri oncologici in cui sono presenti gli studi

esistono percorsi dedicati per la prevenzione dei tumori mammari che prevedono la RM della mammella ogni anno dai 25 anni, mammografia annuale dai 35 anni ed ecografia mammaria semestrale. Per la sorveglianza ovarica fino a chirurgia dosaggio del Ca.125 ed ecografia TV ogni sei mesi

L’alimentazione di tipo mediterraneo è l’unica consigliata. Per la farmacoprevenzione si può utilizzare il tamoxifene anche se i dati nei portatori di mutazione sono scarsi. Dove presenti, è consigliabile partecipare a trials clinici. Gli interventi di riduzione del rischio sono la mastectomia bilaterale con conservazione della cute e se possibile dei capezzoli (nipple-skin sparing) e l’annessiectomia bilaterale profilattica