F.A.Q.

Come si accede al test? Quali sono i criteri per essere sottoposti ad un test per la ricerca della mutazione genetica BRCA?

Per accedere al test genetico bisogna contattare un centro di genetica (medica od oncologica) di riferimento, presente sul proprio territorio. I criteri per il test genetico sono:

  • 1) Mutazione nota in un gene predisponente (BRCA1, BRCA2, P53, PTEN, ecc.)
  • 2) Maschio con un carcinoma mammario
  • 3) Donna con carcinoma mammario e carcinoma ovarico
  • 4) Donna con carcinoma mammario < 36 anni
  • 5) Donna con carcinoma mammario triplo negativo < 60 anni
  • 6) Donna con carcinoma ovarico sieroso di alto grado a qualsiasi età
  • 7) Donna con carcinoma mammario bilaterale < 50 anni
  • 8) Donna con carcinoma mammario < 50 anni e almeno 1 parente di primo grado con:
    • – Carcinoma mammario < 50 anni
    • – Carcinoma ovarico non mucinoso o borderline a qualsiasi età
    • – Carcinoma mammario bilaterale
    • – Carcinoma mammario maschile
  • 9) Donna con carcinoma mammario > 50 anni e storia familiare di carcinoma mammario o ovarico in 2 o più parenti di primo grado* tra loro (di cui uno in primo grado con lei*)
  • 10) Donna con carcinoma ovarico e almeno un parente di primo grado* con:
    • – Carcinoma mammario < 50 anni
    • – Carcinoma ovarico a qualsiasi età
    • – Carcinoma mammario bilaterale
    • – Carcinoma mammario maschile
  • 11) Uomo con carcinoma prostatico e almeno un parente di primo grado* con carcinoma prostatico non Grade Group 1c < 60 anni
  • 12) Uomo con carcinoma prostatico e almeno 2 membri della famiglia con carcinoma prostatico non Grade Group 1c < 50 anni
  • 13) Storia familiare di tumore del pancreas con almeno 2 parenti di primo grado* o 3 membri della famiglia con adenocarcinoma del pancreas

*Presenza di un familiare di primo grado (genitore, fratello/sorella, figlio/a) con le caratteristiche di malattia specificate. Per il lato paterno della famiglia, considerare anche familiari di secondo grado (nonna, zie)

Quali tipi di esami strumentali sono consigliati in caso di positività e con quale cadenza (se donna o uomo)?

Nella donna dai 20 ai 24 anni si consiglia visita clinica semestrale/annuale ed ecografia mammaria annuale, mentre dai 25 anni si aggiunge la risonanza magnetica della mammella 1 volta all’anno sfasata di 6 mesi rispetto all’ecografia. Dai 35 anni ai 64 anni si consiglia di aggiungere anche la mammografia annuale, mentre dai 65 in poi solo visita clinica semestrale/annuale e mammografia annuale. Si consiglia inoltre visita ginecologica ed ecografia transvaginale ogni 6 mesi. Nell’uomo si consiglia il dosaggio del PSA annuale dai 45 anni con esplorazione rettale o ecografia transrettale. Colonscopia ogni 2.3 anni dai 45 anni

Quali sono le percentuali di rischio di ammalarsi di altre forme di tumore?

Per il tumore del pancreas il rischio è pari al 5%, per la prostata è intorno al 10%

Dove si effettua un test genetico?

Viene eseguito in centri di genetica (medica od oncologica) previa consulenza

Che differenza c’è tra prevenzione e diagnosi precoce?

La prevenzione primaria è quella data dalla chirurgia profilattica e dalla farmacoprevenzione ed ha l’obiettivo di impedire l’insorgenza della neoplasia. La prevenzione secondaria consente una diagnosi il più precoce posiibile ma non evita la neoplasia, come nel caso della sorveglianza radiologica

I test privati sono altrettanto sicuri ed affidabili di quelli effettuati in una struttura ospedaliera

I test privati sono sicuri in termini di risultato anche se non vengono rilasciati insieme ad una consulenza post-test che serve a spiegare il risultato ottenuto

Interventi di riduzione del rischio: a che età sono consigliati?

Per il tumore ovarico dipende dal tipo di mutazione: se BRCA1 il range d’età ottimale è 35-40 anni tenendo conto anche del desiderio di gravidanze. Se BRCA2 l’intervello d’età è 40-45 anni. Per quanto riguarda il tumore mammario, si può effettuare a partire dalla maggiore età, in donne fortemente motivate.

Che tipo di impegnativa bisogna richiedere per effettuare una consulenza genetica? E per accedere al test BRCA?

L’impegnativa è quella di consulenza genetica per tumori ereditari della mammella e dell’ovaio. Sara’ cura del consulente genetista richiedere il test BRCA1/2 con apposita impegnativa solo dopo aver valutato l’indicazione all’analisi in corso di consulenza.

Quali sono le conseguenze degli interventi preventivi di annessiectomia e di mastectomia (tempi di degenza, tempi di ripresa post-chirurgica…)?

Le conseguenze dell’annessiectomia riguardano la menopausa precoce che potrebbe essere ovviata nelle giovani donne dalla terapia sostitutiva fino all’età della menopausa fisiologica (50 anni). L’intervento si effettua in laparoscopia ed una ha una degenza di una sola notte. Le conseguenze della mastectomia profilattica con posizionamento protesico possono essere complicanze quali emorragie, infezioni, necrosi dei capezzoli e/o della pelle, possibile necessità di effettuare più interventi ricostruttivi per un risultato cosmetico ottimale. Conseguenze normali dopo intervento sono dolore postoperatorio e la convalescenza di qualche settimana. Aspetti variabili ma molto delicati sono relativi all’accettazione della nuova immagine corporea, con possibili difficoltà a riconoscere il seno ricostruito parte di sé con possibili ripercussioni sulle emozioni e sul benessere sessuale, e dall’insensibilità del capezzolo. Il tasso di pentimento degli interventi preventivi è comunque estremamente basso.

Chi deve stilare l’impegnativa del test genetico? L’oncologo, il medico curante o altri specialisti?

L’impegnativa viene stilata da colui che invia alla consulenza (specialista oncologo, ginecologo, senologo) o MMG; possono esserci differenze regionali.

E’ vero che in alcune regioni il test genetico è gratuito e che esistono esenzioni specifiche per portatori di mutazione genetica? Quali sono queste regioni?

Il test per soggetti affetti da neoplasia è sempre gratuito perché riguarda individui esenti per patologia con codice 048. L’esenzione dei portatori di mutazione si chiama D99 e D97. Questa esenzione è presente in Emilia-Romagna, Lombardia, Piemonte, Liguria, Toscana, Sicilia, Campania e Veneto

Come arginare gli effetti collaterali della menopausa precoce?

Nelle donne sane la terapia ormonale sostitutiva potrebbe essere utilizzata fino all’età della menopausa fisiologica, senza che questa aumenti il rischio di tumore mammario. In alternativa per le vampate di calore esistono farmaci naturali come la cimicifuga che riducono i sintomi

Nelle altre regioni, per quali persone il test è gratuito? Chi invece deve pagare il ticket?

In tutte le regioni il test è gratuito per individui affetti. I soggetti sani pagano il ticket della consulenza (18 euro) e se poi risultano mutati diventano esenti D99 e D97, nelle regioni elencate sopra

Isterectomia sì o no?

L’isterectomia può essere considerata nelle BRCA1 per il rischio di tumori sierosi dell’utero che sono aumentati in queste pazienti ma sono pur sempre rari. In caso di fibromi uterini importanti e sintomatici si può considerare l’isterectomia in corso di annessiectomia

Quali sono i tempi medi di attesa di risposta del risultato del test?

I tempi medi sono di 1-3 mesi a seconda del tipo di esame e dell’utilità clinica che ne deriva

Quanto si tengono i drenaggi in media dopo mastectomia?

Dipende molti fattori, i drenaggi permangono per un periodo di 3-4 giorni fino a oltre due settimane

Quando indossare il reggiseno e di che tipo, dopo l’intervento?

Un reggiseno sportivo contenitivo va indossato per alcuni mesi, soprattutto di notte, iniziando subito dopo l’intervento secondo le istruzioni del chirurgo

Quali sono le differenze tra una risposta positiva al test genetico BRCA1 e BRCA2?

I gene BRCA1 aumenta di circa il 72% il rischio cumulativo di tumore mammario e del 44% quello di tumore ovarico. Il BRCA2 aumenta il rischio cumulativo del 69% di tumore mammario e del 17% di tumore ovarico. Inoltre avere una mutazione BRCA2 aumenta il rischio di tumore del pancreas, della prostata, di melanomi e di tumore della mammella maschile

Che tipi di intervento di mastectomia profilattica vengono in genere eseguiti, nel caso si scopra un tumore al seno, e quali alle donne sane?

Dipende dal tipo e sede della lesione. Talvolta è possibile effettuare una mastectomia bilaterale con preservazione di cute e areola-capezzolo (nipple-skin sparing), come nelle donne sane con seni di volume medio o piccolo; in altri casi il seno sede di neoplasia condiziona un intervento chirurgico meno conservativo di pelle, areola e capezzolo.

Cos’è una VUS?

E’ una variante genetica il cui significato clinico è incerto e non può essere utilizzata scopo terapeutico o per la ricerca di soggetti predisposti

Come proteggere la fertilità, in caso di annessiectomia/chemioterapia?

La fertilità può essere preservata con congelamento degli ovociti previa stimolazione e pick-up. In caso di chemioterapia si può preservare la fertilità mettendo le ovaie “a riposo” mediante un farmaco, l’analogo di LH-RH.

Cos’è un test multipanel?

E’ un’analisi genetica che indaga contemporaneamente diversi geni di predisposizione ereditaria oltre ai BRCA

Come faccio a sapere in quali centri sono in corso degli studi sperimentali relativi alla mia patologia oncologica BRCA associata?

Sul sito di aBRCAdabra verranno pubblicati gli studi che interessano tali patologie BRCA correlate e i centri oncologici in cui sono presenti gli studi

In caso di esito positivo al test, che alternative si prospettano (esistono dei percorsi dedicati)?

esistono percorsi dedicati per la prevenzione dei tumori mammari che prevedono la RM della mammella ogni anno dai 25 anni, mammografia annuale dai 35 anni ed ecografia mammaria semestrale. Per la sorveglianza ovarica fino a chirurgia dosaggio del Ca.125 ed ecografia TV ogni sei mesi

Esistono strategie di prevenzione, e se sì, di che tipo? (alimentazione sana, movimento, farmacoprevenzione, interventi di riduzione del rischio…)

L’alimentazione di tipo mediterraneo è l’unica consigliata. Per la farmacoprevenzione si può utilizzare il tamoxifene anche se i dati nei portatori di mutazione sono scarsi. Dove presenti, è consigliabile partecipare a trials clinici. Gli interventi di riduzione del rischio sono la mastectomia bilaterale con conservazione della cute e se possibile dei capezzoli (nipple-skin sparing) e l’annessiectomia bilaterale profilattica