Counselling genetico nelle famiglie BRCA. Il risultato di una survey italiana con il contributo di aBRCAdabra

Siamo molto felici di condividere la pubblicazione di questa survey sulla rivista BMC Cancer costruita per misurare lo stress emotivo delle persone portatrici delle varianti patogenetiche BRCA (pazienti e loro familiari) nonchè la comprensione del significato della positività al test attraverso l’utilizzo di due diverse tecniche di counselling: la consulenza “tradizionale” (TGC) effettuata dal genetista o genetic counselor e la Mainstream Cancer Genetics (MCG) eseguita da altro specialista specificamente formato in oncologia, ginecologia, chirurgia.

PI e promotrice dello studio è la Dott.ssa Silvia Costanzo, psiconcologa delI’IRCCS Istituto Tumori “Giovanni Paolo II” di Bari e ha visto il coinvolgimento di diversi centri italiani. Dopo l’approvazione del Comitato Tecnico Scientifico di aBRCAdabra la survey è stata condivisa all’interno della nostra community favorendo il raggiungimento di un campione di 277 persone. Questo studio pilota esplora le due tecniche di counselling, i loro benefici in termini di efficacia (TCG più efficace di MCG), di sostenibilità, comprensibilità dei contenuti e di ” actionability “sia in termini di trasferimento delle informazioni appropriate all’interno della famiglia che di empowerment della persona. Le persone rispondenti alla survey hanno dichiarato di avere maturato una maggiore consapevolezza sulle strategie di prevenzione chirurgica e di sorveglianza. I risultati di questo lavoro evidenziano ancora una volta che la comprensione del significato delle varianti patogenetiche dei geni BRCA è influenzata dal tipo di comunicazione ricevuta dalla persona durante il counselling e che quest’ultima deve essere in qualche modo “cucita” sulla persona in base alle sue caratteristiche personali. Nonostante i risultati emersi da questi piccolo lavoro, la tecnica MCG sarà sempre più utilizzata all’interno dei centri per ragioni di sostenibilità visto il numero crescente di persone e famiglie che accedono alla consulenza genetico oncologica.

Il nostro grazie alla Dott.ssa Costanzo, ai ricercatori del gruppo, al nostro CTS e a tutte le donne e famiglie della nostra rete che si sono raccontate per fornire un contributo concreto alla scienza.