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Chi Siamo

aBRCAdaBRA Onlus è la prima associazione nazionale nata per sostenere tutti i portatori di mutazioni genetiche BRCA e le loro famiglie, lavorando assieme a sanitari ed istituzioni, per promuovere la diagnosi precoce e la prevenzione dei carcinomi, individuando la popolazione a rischio e dedicando loro percorsi ad hoc in centri altamente specializzati, le Breast Unit.

Alcune mutazioni genetiche predispongono ad un’elevata percentuale di sviluppo del cancro al seno e all’ovaio, generalmente in età molto giovane e con forme particolarmente aggressive e sono responsabili della maggior parte dei tumori eredo-familiari. Le percentuali di cui parliamo vanno dal 50 ad oltre l’80%, contro il 10% circa della popolazione femminile non mutata.

Tra le mutazioni note troviamo quelle del BRCA1 e BRCA2, scoperte la prima volta negli anni ’90, mentre molte altre sono probabilmente ancora da individuare.

La popolarità del gene BRCA si ha soprattutto nel 2013 in seguito alla scelta dell’attrice Angelina Jolie, di sottoporsi ad una mastectomia profilattica, per ridurre il più possibile il rischio di malattia, seguita 2 anni dopo dall‘asportazione di tube ed ovaie.

Le mutazioni riguardano sia le donne che gli uomini, e possono essere trasmesse ai figli. Ogni concepimento comporta un rischio di trasmissione della mutazione del 50%, e non si tratta di una mutazione legata ai cromosomi sessuali.

Gli uomini, oltre ad essere responsabili di trasmissione della mutazione, possono sviluppare tumori al seno in percentuali maggiori rispetto alla popolazione non mutata ed essere soggetti ad altre tipologie di tumori, per esempio alla prostata.

Al momento i numeri ci indicano come la vera emergenza sia la popolazione femminile. La mutazione genetica BRCA1, BRCA2 e tutte le mutazioni che probabilmente non conosciamo, quando sono causa di malattia oncologica femminile, favoriscono l’insorgenza di tumori in una fascia di età giovane e giovanissima (rari casi attorno ai 18 anni, molti casi attorno ai 30 e comunque sotto i 40/45), comportando quindi un danno sociale e umano di proporzioni enormi. Irrompono nella vita di donne in piena progettualità personale, sociale, professionale e familiare, devastando progetti di maternità o il quotidiano di madri di bimbi piccoli, donne in gravidanza o puerperio, lavoratrici e professioniste in carriera o in cerca di lavoro e senza protezione economica.

Non possiamo chiudere gli occhi

Ambiente salutre, sport e attività fisica, alimentazione sana sono fondamentali per mantenere il corpo in salute. Purtroppo però, in presenza di mutazione genetica, non sappiamo quanto questi fattori, solo in parte modificabili, possano offrire una protezione dal carcinoma a seno ed ovaio e, in minor percentuale, altri tumori. In particolare conosciamo molto poco i fattori ambientali implicati che difficilmente possiamo controllare.

A quali segnali prestare attenzione?

Albero genealogico segnato da più casi di tumori, soprattutto al seno e all’ovaio
-Casi di carcinoma mammario maschile.
-Insorgenza di tumore al seno in giovane età (<35-40 anni)
-Insorgenza di tumore all’ovaio (qualsiasi età)
-Tumore mammario di tipo “triplo negativo” (<55 anni) o più di un tumore nella stessa donna.

Ogni mutazione scoperta dopo la diagnosi di un carcinoma, rappresenta per tutti noi una sconfitta.

Perché è importante eseguire il test genetico?

  • Individua la popolazione a rischio permettendo così di rientrare nei protocolli dedicati alle mutate e le persone possono decidere così se e quando fare i controlli serrati e quando e se eventualmente optare per la chirurgia preventiva
  • Individua la popolazione a rischio permettendo così di rientrare nei protocolli dedicati e discutere con un team multidisciplinare e sostegno psicologico tra una sorveglianza con controlli serrati e/o interventi di chirurgia preventiva o “di riduzione del rischio”.

La conoscenza è potere!
“Sapere di essere BRCA positiva può essere considerata come una “finestra” sul futuro. È una finestra che inizialmente non vorresti aprire perché fa molta paura, ma poi capisci che ti apre alcune strade, una delle quali è quella giusta per te e può salvarti la vita. Se non la apri, non avrai mai la possibilità di essere protagonista della tua scelta e del tuo futuro, ma lasci che qualcun’altro decida per te: il fato, i calcoli probabilistici o i sanitari che conoscono la tua storia familiare, ma poco competenti in merito al BRCA e che magari arrivano a sconsigliare di sottoporsi al test genetico. Invece il protagonista sei tu!”
Ornella Campanella – Presidente aBRCAdaBRA Onlus