Tumori ereditari della mammella, dall’identificazione alla gestione personalizzata del rischio oncologico

Il giorno 19 dicembre, ad un anno dall’ultimo incontro, presso l’Aula Cerra dell’Istituto Pascale di Napoli si è ripresentata l’opportunità per aBRCAdabra di partecipare al convegno per tracciare lo ‘stato dell’arte’ sulla tematica dei “Tumori ereditari della mammella, dall’identificazione alla gestione personalizzata del rischio oncologico”.

In rappresentanza della nostra associazione era presente Margherita Gargiulo, Referente campana.

Una giornata incentrata sulla tematica a 360° con le ultime novità che la ricerca scientifica ci offre, dal counseling oncogenetico alla gestione per la prevenzione, alle nuove terapie mirate a soggetti con patologia BRCA associata.

Sani stili di vita (nutrizione e attività fisica), farmacoprevenzione e supporto psicologico, sono alla base di un primo approccio alla prevenzione oncologica.
A tal proposito la Dr.ssa Pensabene ha presentato ed illustrato lo studio “Tolerant”, finanziato dal Ministero della Salute con fondi PNRR, coordinato dal Dr. Bonanni dello IEO e che vede coinvolto anche l’Istituto Pascale come Centro di ricerca.
Lo studio è rivolto a donne sane carrier di varianti patogenetiche di BRCA1/2 o di altri geni oncopredisponenti o a donne con diagnosi iperplasia atipica o neoplasia intraepiteliale della mammella o a rischio di ammalarsi secondo il modello di Tyerer- Cuzick.
Prevede l’approccio con la farmacoprevenzione, tamoxifene a basse dosi associato a modifiche dello stile di vita (restrizione calorica e/o attività fisica con contapassi).
L’arruolamento in questo studio potrebbe essere una grande opportunità per le donne BRCA sane.

È seguita una lezione magistrale del Prof Chiantera sul timing che spesso diventa “tempestività” nella prevenzione chirurgica ovarica in donne BRCA sane, unico percorso che ad oggi garantisce la vera prevenzione per il tumore ovarico.

A causa delle lunghe liste di attesa, aBRCAdabra ha rappresentato la difficoltà di tante associate con timing per l’accesso ad effettuare l’annessectomia in tempi brevi , ne è nata un’ampia discussione arrivando alla conclusione che l’unica soluzione è interpellare le istituzioni sanitarie affinché si impegnino nell’individuare altre strutture anche al di fuori del “circuito oncologico” per la prevenzione chirurgica degli annessi rendendo così più fluide le liste di attesa.

Nell’ambito dell’oncofertilità si è affrontata la tematica relativa alla crioconservazione ovocitaria, argomento sensibile ad aBRCAdabra che in Regione si è impegnata fin dal primo momento per il riconoscimento del SSN di tale pratica anche alle tante giovani donne sane BRCA.
Dalla Dr.ssa Fasolino, ginecologa del Moscati di Avellino, sono stati ben illustrati procedura, tecnica e timing per l’accesso.

Prevenzione diagnostica per immagini, mastectomia risk reducing (pro e contro) hanno concluso la 3 sessione.

In chiusura dei lavori c’e stata una tavola rotonda con chirurghi senologi e plastici, che hanno illustrato i pro e i contro della mastectomia profilattica, a chi proporla e quali sono le tecniche innovative per la ricostruzione, al fine di garantire non solo un risultato cosmetico di buona qualità ma anche meno invasivo per la paziente.
La tavola rotonda ha dato l’opportunità per alcune pazienti presenti in sala di intervenire, testimoniando la propria esperienza.

aBRCAdabra nel suo intervento finale ha ricordato ancora una volta che a fronte di un PDTA tef eccellente, la sua applicazione è carente, infatti ad oggi non c’è ancora una vera e propria presa in carico di donne portatrici di mutazione BRCA con percorsi organizzati e sinergici presso le strutture a cui ci si è affidati.
Inoltre ha evidenziato che ci sono ancora tante difficoltà nel riconoscimento del Codice di Esenzione D97 per la prevenzione diagnostica, non solo nelle strutture private convenzionate, ma “a macchia di leopardo” anche nel pubblico.

Si ringraziano tutti i professionisti che hanno partecipato alla giornata dando il loro contributo di conoscenza scientifica “aggiornata” , dando speranza nel futuro a tante donne BRCA .

Ringraziamo la Dr.ssa Matilde Pensabene, responsabile del GOM tef dell’istituto Pascale per l’invito, rendendo partecipe ancora una volta la nostra associazione ad un evento di tale spessore scientifico.