Predisposizione ereditaria alle neoplasie mammario-ovariche: basi molecolari, test genetici ed implicazioni cliniche

aBRCAdabra ha partecipato alla giornata organizzata da Incontra Donna, dove ci si è concentrati sui test genetici e controlli di qualità, sulla diagnosi prenatale e consulenza genetica, sulla diagnosi preimpianto e sulla terapia genica. Sono stati forniti aggiornamenti sulla genetica e sull’epidemiologia dei tumori eredo-familiari della mammella e dell’ovaio e sui criteri classificativi delle varianti dei geni BRCA1 e BRCA2 definiti dal consorzio internazionale ENIGMA.

Il corso ha trattato la consulenza genetica oncologica nell’era dei pannelli multigenici, la comunicazione del rischio e gli aspetti etici correlati, la gestione del rischio oncologico, il test del portatore, lo screening neonatale, la terapia farmacologica e genica, la diagnosi prenatale.

Advocacy e società scientifiche ancora insieme per parlare di presa in carico delle persone ad alto rischio eredo familiare.

Non solo rischio mammella e ovaio,  ma anche pancreas e prostata, non solo BRCA ma anche HRD e altri geni.

I temi sui quali confrontarsi sono molteplici e tutti intrecciati tra loro.

La nostra Presidente Ornella Campanella ha presentato il video sulle 4 patologie BRCA associate, dedicato a tutte le persone che rappresentiamo e soprattutto a Mario e alla sua famiglia. Mario ci ha donato entusiasmo ed energie per contribuire alla realizzazione del video raccontando la sua fiducia nella scienza. 

Con noi  anche Silvia Mari, Fondazione Incontra Donna con Adriana Bonifacino, Laura Cortesi, Elisabetta Razzaboni, Daniela Turchetti e tanti altri specialisti con i quali collaboriamo con grande piacere.

Un sentito ringraziamento alla dott.ssa Maria Piane per averci volute al suo fianco anche in questa edizione 2023.

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