“Partecipare: Informare – Coinvolgere – Supportare”: PDTA 2023 Regione Campania, presente la referente Margherita Gargiulo
La referente per la regione Campania, Margherita Gargiulo, è stata invitata, presso il centro di biotecnologie di Napoli, a prendere parte all’iniziativa in “Partecipare: Informare – Coinvolgere – Supportare” nella sessione “Introduzione alle tematiche della discussione” .
Al centro del suo intervento c’ era il plauso alla Comunità Scientifica per l’ottimo lavoro fatto con l’ ultima revisione, cui ha partecipato anche aBRCAdabra, del PDTA 2023, dove si è previsto l’ aggiunta di tanti altri test genetici per la ricerca di varianti di geni patogenetici cosiddetti minori, oltre all’ aggiunta di altri esami diagnostici come la RM addominale con copertura dell’esenzione D97.
E cosa più importante si è prevista nei casi indicati dal GOM e TEF la crioconservazione ovocitaria in donne mutate SANE. A questo documento, che è da ritenersi forse tra i più avanzati a livello nazionale, la nostra referente ha dovuto però evidenziare le criticità per la sua scarsa applicazione, infatti mancando i Decreti Attuativi per l’ impegno della spesa in futuro, non solo non si riuscirà a coprire la spesa di ciò che era già previsto nel documento, ma bisognerà prevedere urgentemente un ulteriore e cospicua integrazione.
In merito ai temi trattati: Informare, Divulgare, Supportare, abbiamo approfittato ancora una volta affinché si sollecitino i Direttori Sanitari sul territorio a coinvolgere sempre di più i medici di medicina generale, attraverso strumenti idonei a tale scopo, (circolari, disposizioni, email, e non ultimi corsi di aggiornamento sul tema dei tumori eredo familiari).
Rispetto al tema “Supportare”, qui abbiamo ritenuto di aprire un discorso a parte.
“Supportare una famiglia con mutazione patogenetica BRCA significa accoglierla presso la struttura attraverso un Modello organizzativo sinergico dove sono coinvolte più professionalità garantendo la presa in carico della persona anche per tutti gli esami diagnostici e visite per la prevenzione. D’ altronde lo prevede chiaramente il PDTA Tumori eredo familiari, solo che fino ad oggi i Gruppi Tumori Eredo Familiari non vanno oltre il test genetico. Noi pazienti BRCA non è che vogliamo la vita facile, perché per noi non lo è più dalla scoperta della mutazione, renderla almeno un pò in discesa significherebbe ridare quel pò di serenità che ci era stata preclusa. La AOU Federico II è una delle poche strutture del Sud Italia che garantisce una presa in carico di soggetti portatori di sindromi ereditarie, BRCA e altre sindromi ereditarie minori oncopredisponenti. Presso il Policlinico si garantisce il test genetico GRATUITO secondo le linee guida del PDTA tumori eredo familiari a persone con severo sospetto di variante patogenetica”. Margherita Gargiulo, referente aBRCAdabra ETS.
Un ringraziamento particolare al Prof. Sabino De Placido Primario di oncologia e al Prof. Carmine De Angelis (responsabile del Gruppotef della struttura), che dimostrano sempre grande professionalità, sensibilità ed umanità nel gestire pazienti portatori di mutazione genetica oncopredisponente.
