Tumori eredo-familiari: aBRCAdabra insieme ad AIOM per la stesura delle prime Linee Guida italiane
TUMORI EREDO-FAMILIARI: IN ITALIA OLTRE 26MILA CASI L’ANNO DALL’AIOM LE NUOVE LINEE GUIDA PER CLINICI E PERSONE PORTATRICI
Sono le prime ed uniche disponibili nel nostro Paese e hanno visto il contributo diretto dei rappresentanti delle persone portatrici. In totale 1 milione e 250mila individui vivono con sindromi ereditarie (come le varianti genetiche BRCA1-BRCA2) che favoriscono l’insorgenza di alcune neoplasie
8 luglio 2026 – Ogni anno in Italia si registrano più di 26.700 casi di tumori eredo-familiari che colpiscono persone con varianti genetiche responsabili di un aumento del rischio oncologico. In totale sono oltre 1 milione e 250mila le persone portatrici di queste sindromi ereditarie. Per migliorare e uniformare la pratica clinica, verso queste neoplasie, l’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM) ha pubblicato le Linee Guida “Sindromi di Predisposizione Ereditaria ai Tumori: Tumori associati ai geni della ricombinazione omologa”. Sono le prime ed uniche disponibili in Italia e che hanno visto la partecipazione diretta di due rappresentanti dei pazienti (aBRCAdabra ETS e Fondazione Mutagens ETS).
“Tutte e 40 le Linee Guida prodotte dall’AIOM si pongono l’obiettivo primario di offrire sull’intero territorio nazionale la “migliore cura” possibile – sottolinea Antonio Russo, Coordinatore delle Linee Guida AIOM Sindromi di Predisposizione Ereditaria ai Tumori -. In Italia i pazienti con sindrome ereditaria di predisposizione ai tumori rappresentano il 2% dell’intera popolazione. Si stima interessino oltre 200mila famiglie e la loro incidenza risulta in crescita. Con questo nuovo documento ci rivolgiamo sia ai pazienti che a persone sane che vivono con varianti patogenetiche. Le più “famose” sono quelle a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 che da sole interessano più di 387mila individui di entrambi i sessi. Sono coinvolte principalmente nei tumori della mammella e dell’ovaio ma anche in quelli dello stomaco, pancreas e prostata. Una variante genica, trasmessa per via ereditaria, può essere presente anche in altri membri della stessa famiglia. Devono quindi essere identificati il prima possibile, come soggetti con rischio oncologico alto o moderato, e avviati a opportuni programmi di prevenzione”. “Nel carcinoma mammario la mastectomia bilaterale di riduzione del rischio è un’opzione da considerare per le portatrici di BRCA1 e BRCA2 aggiunge Lorena Incorvaia, Consigliera Nazionale AIOM e Segretaria delle Linee Guida AIOM Sindromi di Predisposizione Ereditaria ai Tumori. Infatti ad oggi risulta essere l’unica strategia in grado di abbattere il rischio primario di sviluppo di malattia di almeno il 90%. La rimozione di tube e ovaie può ridurre il rischio d’insorgenza di tumori ovarici dell’80-90% mentre la mortalità diminuisce del 77%. Non esistono invece evidenze scientifiche a favore del trattamento chirurgico, per la diminuzione del rischio, della neoplasia prostatica.
L’innovazione e la tecnologia hanno portato a test genetici estremamente precisi ed in grado di evidenziare la presenza, o meno, di varianti patogenetiche. Nelle Linee Guida come Società Scientifica stabiliamo, per ogni singola patologia oncologica, i criteri di accesso alla consulenza genetica. La ricerca negli ultimi anni ha prodotto numerose evidenze che abbiamo raccolto e riordinato per migliorare l’assistenza”.
“Gli uomini e le donne che presentano una variante patogenetica vivono grosse difficoltà nella vita quotidiana a causa di una grande difformità di approccio tra specialisti e tra Regioni – afferma Ornella Campanella, Presidente dell’Associazione aBRCAdabra ETS. Il nostro auspicio è che questa Linea Guida, a lungo desiderata, possa finalmente consentire di superare le opinioni del singolo professionista o quello del singolo centro e a promuovere nella collettività quel cambio”.
